Tuy không thể điều trị khỏi hoàn toàn nhưng chẩn đoán sớm và điều trị tích cực kịp thời sẽ giúp cải thiện kết quả về lâu dài (đặc biệt là các vấn đề liên quan đến các hành vi và kỹ năng giao tiếp) cũng như chất lượng cuộc sống của trẻ và gia đình.

Tự kỷ là rối loạn thường gặp ở trẻ em nhưng chưa được tầm soát đúng mức

Rối loạn phổ tự kỷ (Autism spectrum disorder – ASD) là một rối loạn phát triển thần kinh thường gặp, đặc trưng bởi sự khiếm khuyết kéo dài trong giao tiếp và tương tác xã hội cũng như các mô hình hành vi, sở thích, hoạt động thu hẹp mang tính lặp đi lặp lại.

Tỷ lệ phát hiện trẻ mắc tự kỷ tăng dần trong những năm gần đây khi tiêu chuẩn chẩn đoán thay đổi, cũng như sự nâng cao nhận thức của cộng đồng về tầm soát tự kỷ. Nhìn chung, tỷ lệ trẻ tự kỷ ở châu Âu, châu Á và Hoa Kỳ dao động từ 2 đến 25 trên 1.000 trẻ, xấp xỉ cứ 40 – 500 trẻ thì có 1 trẻ được chẩn đoán mắc phải rối loạn phổ tự kỷ. Tỷ lệ bệnh tự kỷ xuất hiện ở trẻ trai cao gấp 3 – 4 lần so với trẻ gái. Ngoài ra, đối với trẻ có anh chị em bị tự kỷ, tỷ lệ ước tính mắc tự kỷ có thể lên đến 10 – 20%.

Trẻ được chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ có thể đồng mắc phải các rối loạn phát triển thần kinh và hội chứng di truyền đi kèm. Khoảng 50% trẻ tự kỷ có các biểu hiện của rối loạn tăng động kém chú ý. Tỷ lệ động kinh ở những trẻ này ước tính xấp xỉ 30%. Bên cạnh đó, 25% các trường hợp có kèm theo bất thường nhiễm sắc thể với khiếm khuyết hình thái, đa dị tật.

Vậy đâu là nguyên nhân gây ra tự kỷ?

Đến thời điểm hiện tại, nguyên nhân chính xác dẫn đến tự kỷ vẫn chưa được xác định rõ ràng. Các giả thuyết đã được đưa ra, bao gồm: yếu tố di truyền liên quan đến đa gen hoặc các gen phối hợp, yếu tố thần kinh cho thấy sự khác biệt về giải phẫu não bộ ở các trẻ tự kỷ, tuổi cha mẹ, yếu tố môi trường ảnh hưởng trong quá trình chu sinh, tình trạng sức khỏe của mẹ cũng như các loại thuốc mẹ sử dụng trong lúc mang thai. Một số yếu tố dưới đây có thể làm tăng nguy cơ xuất hiện tự kỷ ở trẻ, bao gồm:

– Yếu tố liên quan đến trẻ: nhiễm trùng bào thai, chậm tăng trưởng trong tử cung, sinh non, cân nặng lúc sinh thấp, hít phân su, sinh ngạt.

– Yếu tố liên quan đến mẹ trong quá trình mang thai:

° Mẹ gặp phải các vấn đề: đái tháo đường, tăng huyết áp, béo phì, tiền sản giật, xuất huyết.

° Mẹ sử dụng các thuốc: valproat, thalidomid, thuốc chống trầm cảm lo âu nhóm SSRIs và SNRIs.

Trẻ tự kỷ có những biểu hiện gì?

Rối loạn phổ tự kỷ bắt đầu trước 3 tuổi và tồn tại kéo dài trong suốt cuộc đời của người bệnh, mặc dù các triệu chứng có thể cải thiện theo thời gian. Một số trẻ có những biểu hiện sớm của tự kỷ trong vài tháng đầu đời. Tuy nhiên, ở những trẻ khác, các triệu chứng có thể không xuất hiện cho đến thời điểm 24 tháng hoặc muộn hơn. Ngoài ra, một số trẻ mắc tự kỷ dường như phát triển bình thường cho đến khoảng 18 – 24 tháng tuổi nhưng sau đó chúng ngừng đạt được các kỹ năng mới hoặc chúng mất các kỹ năng mà chúng đã từng có. Các nghiên cứu chỉ ra rằng 1/3 đến 1/2 các trường hợp cha mẹ có con mắc tự kỷ đã nhận thấy vấn đề bất thường ở con họ trước ngày sinh nhật đầu tiên của chúng, và gần 80 – 90% các bậc phụ huynh phát hiện các dấu hiệu khác lạ khi trẻ 24 tháng tuổi.

Dấu hiệu nhận biết sớm trẻ tự kỷ

– Không phản ứng khi được gọi tên vào lúc 12 tháng tuổi.

– Không biết chỉ tay vào đồ vật để thể hiện sự quan tâm (như chỉ vào chiếc máy bay đang bay qua) vào lúc 14 tháng tuổi.

– Không biết chơi các trò “giả vờ” tưởng tượng (như giả bộ cho búp bê ăn…) vào lúc 18 tháng tuổi.

– Tránh giao tiếp bằng mắt và muốn chơi một mình.

– Khó khăn trong việc thấu hiểu cảm xúc của người khác hoặc trong việc nói về cảm giác của bản thân.

– Chậm nói và phát triển các kỹ năng ngôn ngữ.

– Nhại từ hoặc cụm từ lặp đi lặp lại nhiều lần.

– Đưa ra những câu trả lời không liên quan đối với các câu hỏi.

– Tỏ ra khó chịu với những thay đổi nhỏ.

– Có những sở thích ám ảnh như: chơi đơn điệu trò nào đó kéo dài, xem ti vi quảng cáo hay ngắm nhìn một vật trong nhiều giờ liền hoặc tay luôn cầm một thứ như bút, que, tăm…

– Có những bất thường về hành vi, thói quen như: vẫy tay, nhảy chân sáo, quay tròn người…

– Có những phản ứng bất thường đối với âm thanh, mùi vị, ánh sáng…

Một số triệu chứng khác ở trẻ tự kỷ bao gồm:

– Tăng động;

– Tính bốc đồng (hành động không suy nghĩ);

– Khoảng chú ý ngắn;

– Tính hiếu chiến;

– Tự gây thương tích cho bản thân;

– Thói quen ăn uống hoặc giấc ngủ bất thường;

– Tâm trạng bất thường;

– Không sợ hãi hoặc sợ hãi thái quá.

Làm thế nào để phát hiện sớm trẻ tự kỷ?

Tất cả trẻ cần được khám tầm soát đánh giá sự phát triển thường quy vào các thời điểm: 9 tháng, 18 tháng, 24 tháng hoặc 30 tháng.

Trong những lần khám tầm soát này, bên cạnh việc đánh giá phát triển tâm vận thông thường của trẻ nhằm phát hiện các khiếm khuyết về hành vi, vận động phù hợp lứa tuổi; bác sĩ sẽ khơi gợi, lắng nghe và quan tâm đến những lo lắng của cha mẹ, theo dõi quá trình phát triển của trẻ, quan sát quá trình tương tác giữa trẻ và cha mẹ chúng cũng như xác định các yếu tố nguy cơ mắc phải tự kỷ. Nếu trẻ được đánh giá có nguy cơ cao, trẻ sẽ cần được trải qua nhiều lần khám toàn diện và kỹ lưỡng hơn nhằm xác định chẩn đoán và can thiệp sớm.

Hiện nay, vẫn chưa có xét nghiệm nào được công nhận sử dụng để chẩn đoán xác định tự kỷ. Do đó, theo dõi cẩn thận tiền sử hành vi của trẻ cũng như quan sát trực tiếp các dấu hiệu nhận biết trẻ tự kỷ là việc làm cực kỳ quan trọng trước khi các nỗ lực của y học nghiên cứu các chất đánh dấu sinh học chẩn đoán tự kỷ mang lại các tín hiệu khả quan.

Trẻ tự kỷ sẽ được can thiệp trị liệu ra sao?

Sau khi được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ, trẻ sẽ được đánh giá thêm về:

– Kiểm tra chuyên sâu: chức năng nhận thức (IQ), kỹ năng sử dụng ngôn ngữ, kỹ năng thích ứng, chức năng vận động, chức năng nghe và nhìn.

– Các tình trạng đi kèm: co giật, rối loạn giấc ngủ, rối loạn tiêu hóa, rối loạn vấn đề ăn uống, béo phì.

– Chẩn đoán rối loạn di truyền (karyotype, kỹ thuật chromosomal microarray – CMA): giúp xác định các nguyên nhân liên quan đến gen, từ đó tiên lượng, hỗ trợ điều trị bệnh và tư vấn gia đình cụ thể hơn.

Rối loạn phổ tự kỷ là một tình trạng mãn tính đòi hỏi kế hoạch điều trị toàn diện và kiên trì. Mỗi đứa trẻ mắc phải tự kỷ sẽ có mức độ khiếm khuyết khác nhau về chức năng xã hội và hành vi. Vì vậy, công tác điều trị phải được cá nhân hóa theo độ tuổi của trẻ và nhu cầu cụ thể của trẻ cũng như gia đình.

Mục tiêu của điều trị là tối ưu hóa chức năng, đưa trẻ đến trạng thái độc lập và cải thiện chất lượng cuộc sống, cụ thể:

– Cải thiện kỹ năng xã hội.

– Giảm thiểu các hành vi tiêu cực.

– Thúc đẩy chức năng học tập và nhận thức.

– Việc can thiệp cho trẻ tự kỷ thường bao gồm:

+ Dạy trẻ nhận biết những gì đang xảy ra trong môi trường xung quanh, biết chú ý, biết bắt chước hành vi, dần dần cải thiện những kỹ năng giao tiếp của trẻ.

+ Hướng dẫn, tư vấn cha mẹ trẻ để hỗ trợ trẻ trong trị liệu tại nhà và tại trung tâm.