Ở bào thai, tinh hoàn xuất phát từ tuyến sinh dục không biệt hóa và sự biệt hóa bắt đầu từ tuần lễ thứ bảy. Sự biệt hóa tinh hoàn được quyết định do giới tính nhiễm sắc thể (đó là nhiễm sắc thể Y). Tinh hoàn không hoàn thành nhiệm vụ là nỗi lo lắng của nam giới trưởng thành, nhiều trường hợp không có khả năng điều trị.

Tinh hoàn: trung tâm của cơ quan sinh dục nam

Tinh hoàn là tuyến kép, gồm hai chiếc nằm đối xứng ở hai bìu dái, kích thước khoảng 5cm x 3cm x 2cm, nặng 15 – 30 gam. Tinh hoàn chắc, chun dãn và đồng nhất, có tính đau đặc biệt riêng. Gồm 3 lớp phủ: ngoài cùng là lớp thanh dịch rồi đến màng trắng và màng mạch máu tiếp giáp với nhu mô tinh hoàn. Từ màng trắng, các vách tổ chức liên kết tỏa ra như hình quạt chia nhu mô tinh hoàn ra nhiều thùy, mỗi thùy có các ống sinh tinh thẳng và ngoằn ngoèo đổ vào những ống góp lớp, hợp thành ống dẫn đổ vào ống tinh, ống tinh đổ vào ống tiết niệu. Ống sinh tinh gồm biểu mô tạo tinh trùng, tế bào sertoli giàu ARM và các men. Các tế bào tạo tinh trùng trải qua nhiều quá trình biến đổi để chuyển thành các tinh trùng. Giữa các ống sinh tinh là tế bào kẽ Leydig có chức năng tiết androgen (gồm testosteron, androstendion, dehydroepiandrosteron). Trong đó hormon sinh dục nam là testosteron, các androgen khác là sản phẩm chuyển hóa của nó.

Hormon nam testosteron có tác dụng cấu tạo và phát triển cơ quan sinh dục ngoài, trưởng thành và phát triển tiền liệt tuyết, các túi tinh, cấu tạo xương và cơ, tăng đồng hóa chất đạm, cốt hóa sụn đầu xương,… quyết định sự ham muốn tình dục ở nam giới. Chức năng tinh hoàn chịu sự điều khiển của tuyến yên qua hormon FSH và LH. Hormon LHRH ở vùng hạ đồi lại kiểm soát tiết FSH và LH. LH sẽ tác động lên tế bào Leydig tăng tiết testosteron, FSH tác động lên tế bào sertoli liên quan sản xuất tinh trùng.

Để đánh giá chức năng tinh hoàn, ngoài thăm khám trực tiếp còn phải định lượng hormon sinh dục nam (qua định lượng 17 cetosteroid), làm tinh trùng đồ (số lượng, sự di động, hình thể, đặc điểm lý hóa của tinh dịch…), công thức nhiễm sắc thể, đánh giá qua các thiết bị chẩn đoán hình ảnh (X quang có bơm thuốc cản quang, siêu âm, chụp cắt lớp, cộng hưởng từ,…).

Tinh hoàn không hoàn thành nhiệm vụ: suy sinh dục nam

Các chuyên gia có cách nhìn khác nhau về chức năng của tinh hoàn, có tác giả chia làm suy sinh dục hoàn toàn tức suy cả chức năng tiết hormon (nội tiết) và sản xuất tinh trùng (ngoại tiết) và suy sinh dục không hoàn toàn, tức chỉ suy chức năng ngoại tiết. Có tác giả chia suy chức năng nguyên phát và suy chức năng thứ phát.

Suy chức năng tinh hoàn nguyên phát: là hội chứng bệnh lý do tác động trực tiếp của quá trình bệnh lý ở nhu mô tinh hoàn, do tinh hoàn tiết không đầy đủ androgen dẫn đến không phát triển các cơ quan sinh dục, phát triển rất yếu hoặc không phát triển triệu chứng sinh dục thứ phát, chậm trưởng thành khung xương. Tùy vào giai đoạn nào tinh hoàn bị tổn thương mà triệu chứng biểu hiện khác nhau, nếu xảy ra ở trước tuổi trưởng thành thì tinh hoàn thường nhỏ, dương vật, bìu dái không phát triển, các sụn đầu xương phát triển làm xương dài quá mức (bình thường bị androgen ức chế) đưa đến tay chân dài, lồng ngực hẹp, mập phì. Nếu tổn thương tinh hoàn sau tuổi dậy thì, các triệu chứng sẽ không nặng lắm. Xét nghiệm hormon testosteron máu giảm, FSH, LH tăng cao. Không có hiện tượng tạo tinh trùng. Nguyên nhân gây ra suy sinh dục nam nguyên phát được ghi nhận là bẩm sinh hoặc mắc phải. Bẩm sinh có rối loạn vận động các ống sinh tinh (hội chứng Klinefelter), loạn sản hoặc bất sản tinh hoàn, bất sản tổ chức phôi. Mắc phải sau chấn thương tinh hoàn, lao, giang mai, lậu, quai bị,… hoặc tác động của tia xạ, phẫu thuật cắt bỏ tinh hoàn. Điều trị trong những trường hợp này là thay thế bằng hormon sinh dục nam testosteron.

Suy chức năng tinh hoàn thứ phát: là hội chứng phát sinh chủ yếu do suy chức năng vùng dưới đồi – tuyến yên làm giảm tiết hormon hướng sinh dục (LH, FSH) dẫn đến giảm tiết androgen và tinh trùng. Nguyên nhân gây bệnh là do chấn thương hoặc u bướu vùng dưới đồi – tuyến yên, một số bệnh gây mất cân bằng nội tiết làm giảm tiết hormon hướng sinh dục (suy giáp, đái tháo đường), các bệnh nặng hay bệnh mạn tính làm suy giảm chức năng tiết của vùng dưới đồi - tuyến yên. Khi làm giải phẫu bệnh học mô tinh hoàn: biểu mô phôi không biệt hóa với các nguyên bào tinh sớm, các tế bào Sertoli, Leydig không phát triển. Biểu hiện lâm sàng giống như suy chức năng tinh hoàn nguyên phát nhưng xét nghiệm hormon sinh dục nam và hormon hướng sinh dục đều giảm. Để phân biệt nguyên phát và thứ phát, người ta còng dùng test kích thích tế bào Leydid của tinh hoàn tiết androgen, nếu sau tiêm thuốc kích thích mà hormon sinh dục không tăng thì suy chức năng nguyên phát. Về điều trị, các chuyên gia dùng thuốc kích thích tế bào Leydig là chorionic gonadotropin để làm tăng tiết hormon sinh dục nhưng nếu điều trị không đạt kết quả thì phải điều trị thay thế bằng hormon sinh dục nam.

Đối với chức năng ngoại tiết sản xuất tinh trùng, nếu bị suy giảm thì việc điều trị rất khó khăn và ít mang lại kết quả, đây là một trong số các trường hợp gây vô sinh. Nếu người bệnh chỉ suy giảm duy nhất chức năng sản xuất tinh trùng thì người ta cũng xem xét là nguyên phát hay thứ phát, suy giảm chất lượng hay số lượng tinh trùng,… việc điều trị có hiệu quả chỉ khi nào xác định được đúng nguyên nhân. Giảm sản xuất tinh trùng trong suy giảm chức năng sinh dục nam nguyên phát thì hầu như không có khả năng điều trị.