Y học gọi là ung thư nguyên bào võng mạc, chiếm khoảng 1 – 3% các loại ung thư trẻ em. Đa số gặp ở trẻ nhỏ dưới 5 tuổi, 40% bệnh có tính di truyền, 1/3 trường hợp xảy ra ở cả hai mắt, 30% trẻ có biểu hiện bướu nguyên bào võng mạc hai bên mắt có yếu tố di truyền gia đình. Tổn thương mắt bên kia thường xuất hiện sau khoảng vài tháng đến 1 năm. Nguyên nhân bệnh là do sự đột biến hai lần gen RB, dẫn đến sự hình thành khối bướu. Một số ít trường hợp bướu nguyên bào võng mạc có liên quan tật đầu nhỏ, bất thường về xương. Bệnh phổ biến ở các nước đang phát triển, là nguyên nhân gây mù và tử vong ở trẻ nhỏ.

Triệu chứng bệnh tùy theo giai đoạn sớm hay muộn.

– Giai đoạn I: bướu còn khu trú ở võng mạc, dấu hiệu thường gặp nhất là đồng tử giãn to, có ánh màu trắng khi ở ngoài sáng, còn trong bóng tối, mắt của bé có ánh xanh giống mắt mèo như đã nêu trên. Khối u lấn vùng hoàng điểm gây giảm thị lực (có thể mù) và lác (lé) mắt thứ phát (có thể lác vào trong hoặc ra ngoài).

– Giai đoạn II: khối u phát triển to, lan rộng ngoài võng mạc, gây tăng áp lực trong mắt, bé khóc vì đau nhức đầu và mắt, thường kèm theo nôn ói.

– Giai đoạn III là bướu lan rộng ra ngoài nhãn cầu và phát triển rất nhanh chóng, khối u lấp đầy vòm mắt nhìn thấy mắt bé sưng to kinh khủng.

– Giai đoạn IV: di căn vào não, tủy sống, xương, hạch bạch huyết.

Chẩn đoán xác định bằng soi đáy mắt, siêu âm và chụp cắt lớp để thấy kích thước và vị trí khối u, thấy hình ảnh calci hóa trong khối u, xác định sự phát triển của u hướng ra nhãn cầu hay vào trong sọ.

Nếu không phát hiện sớm và điều trị kịp thời, bệnh tiến triển rất nhanh, chỉ 2 – 3 tháng sau khi có dấu hiệu “mắt mèo” thì bướu đã chiếm phần lớn buồng thủy tinh dịch, tiến dần lên mặt sau của thủy tinh thể. Mắt hơi cương tụ, chảy nước mắt, đau nhức, sờ vào nhãn cầu có cảm giác rắn chắc. Bướu hay lan tỏa về phía hốc mắt và trong hộp sọ theo bao dây thần kinh hay theo các mạch máu trung tâm. Bướu có thể di căn vào hạch, xương, gan…. Bé gầy dần, suy kiệt, có thể chết vì xuất huyết tại chỗ hay nhiễm khuẩn thứ phát. Bệnh kéo dài 2 – 3 năm, rất ít trường hợp kéo dài 10 năm. Có rất hiếm trường hợp khối bướu tự thoái triển và làm teo nhãn cầu.

Tuy nhiên, không phải tất cả những dấu hiệu đồng tử trắng ở mắt trẻ em đều là ung thư nguyên bào võng mạc, cần phân biệt với những bệnh sau đây:

– Bệnh Coats: có những giãn mạch ở ngoại vi võng mạc, không có hình ảnh calci hóa, không có yếu tố di truyền, thường ở hai mắt.

– Bệnh võng mạc trẻ sinh non: gặp ở trẻ sinh non có cân nặng thấp và nằm lồng ấp có oxy cao áp. Tăng sinh xơ mạch và bong võng mạc làm cho đồng tử có màu trắng.

– Đục thủy tinh thể bẩm sinh: đục ngay sau mống mắt, có thể kèm theo lác, rung giật nhãn cầu.

– Bệnh giun Toxocara: có hình ảnh một u hạt trong võng mạc hoặc viêm nội nhãn, các dải xơ co kéo trong dịch kính có thể gây bong võng mạc.

Điều trị tùy thuộc vào giai đoạn bệnh:

– Khi bướu còn giới hạn trong nhãn cầu: cố gắng bảo tồn thị lực và duy trì sự sống cho bé. Nếu tổn thương nhỏ: hóa trị giảm khối bướu và kiểm soát tại chỗ với áp lạnh (hoặc quang đông, đĩa xạ, nhiệt trị, laser). Nếu tổn thương to: mổ cắt bỏ nhãn cầu, kết hợp xạ trị ngoài vào hố mắt hay hóa trị.

– Khi tổn thương đã xâm lấn mô mềm quanh mắt và thần kinh thị: cải thiện thời gian sống còn cho trẻ. Phẫu thuật múc bỏ nhãn cầu và nạo vét hốc mắt kết hợp xạ trị ngoài và hóa trị.

Sau điều trị, tỷ lệ sống còn 5 năm của bướu nguyên bào võng mạc còn giới hạn trong nhãn cầu là trên 90%, ở giai đoạn bướu lan rộng ra ngoài nhãn cầu là dưới 10%.