Trong bệnh Wilson, tổn thương đầu tiên là ở gan và tiếp theo là hệ thần kinh trung ương, có thể cả hai cơ quan này cùng lúc. Sự tích tụ chất đồng ở gan sẽ gây viêm gan. Tình trạng suy gan cấp tính hiếm khi xảy ra, phần lớn bệnh nhân xuất hiện triệu chứng của bệnh gan mãn tính bao gồm:
– Gan, lách to
– Vàng da niêm
– Ứ dịch ở chân hoặc bụng
– Mệt mỏi.
Nếu chất đồng tích tụ ở hệ thần kinh trung ương có thể gây ra các triệu chứng:
– Nói khó, nuốt khó
– Rung tay chân hoặc khó kiểm soát vận động
– Cứng cơ
– Thay đổi hành vi.

Một số triệu chứng khác của bệnh Wilson: thiếu máu, giảm bạch cầu hoặc tiểu cầu, chậm hình thành cục máu đông; tăng acid amin, protein, acid uric và carbohydrate trong nước tiểu, viêm khớp và loãng xương nguyên phát, vòng Kayser-Fleischer (do đồng tích tụ ở mắt tạo ra một vòng màu nâu quanh góc mống mắt và ở vành giác mạc).

Để chẩn đoán bệnh Wilson, người ta dựa vào khám lâm sàng và một số xét nghiệm. Bác sĩ sẽ tìm kiếm các dấu hiệu của bệnh, dùng đèn soi mắt để tìm vòng Kayser-Fleischer. Phần lớn người bệnh Wilson có vòng Kayser-Fleischer thì đã có tổn thương thần kinh, trong khi chỉ có phân nửa người có tổn thương gan.

Xét nghiệm thường làm nhất là định lượng đồng trong máu, nước tiểu và mô gan. Phần lớn người bệnh Wilson có lượng đồng trong máu thấp hơn bình thường và protein vận chuyển đồng là ceruloplasmin cũng thấp hơn. Khi có tình trạng suy gan cấp thì chất đồng trong máu sẽ cao hơn bình thường. Nếu xét nghiệm định lượng chất đồng trong nước tiểu 24 giờ sẽ thấy tăng ở người có biểu hiện triệu chứng. Sinh thiết mô gan có thể phát hiện tích tụ quá nhiều chất đồng và các tổn thương gan đồng nhất. Thật sự trong lâm sàng thì bệnh Wilson hay bị chẩn đoán nhầm sang bệnh khác vì đây là bệnh hiếm gặp và triệu chứng của nó không đặc hiệu (giống các bệnh khác).

Tầm soát sớm người có nguy cơ bị bệnh Wilson
Những người bị bệnh Wilson sẽ thừa hưởng hai gen bất thường có tên là ATP7B (một từ cha và một từ mẹ). Có những người chỉ mang một gen bất thường ATP7B thì không có triệu chứng bệnh, phần đông những người bị Wilson không biết gì về tiền sử bệnh của gia đình. Theo các chuyên gia thì tỉ lệ mắc bệnh Wilson trong cộng đồng là 1 trên 40.000 người, cả nam và nữ đều có tỉ lệ mắc bệnh như nhau. Các triệu chứng thường xảy ra trong khoảng tuổi từ 5 đến 35 nhưng gần đây người ta ghi nhận là từ 2 đến 72 tuổi.

Bình thường, chất đồng trong thức ăn được lọc ở gan và đào thải qua đường mật, sau đó sẽ thải vào đường tiêu hóa. Ở những người mắc bệnh Wilson, gan không đủ khả năng thải đồng ra khỏi cơ thể như bình thường do sự đột biến gen ATP7B. Khi chất đồng dự trữ ở gan quá nhiều sẽ phóng thích vào trong máu đi khắp cơ thể và chúng sẽ đến não, thận và mắt, tích tụ lại ở đó.

Những người có tiền sử gia đình bệnh Wilson sẽ được xét nghiệm gen tầm soát và được chẩn đoán sớm. Bất cứ người nào có bệnh gan hoặc triệu chứng thần kinh cùng bằng chứng của bệnh gan (như xét nghiệm chức năng gan bất thường, triệu chứng của bệnh gan) thì nên tầm soát xem có phải bệnh Wilson không. Có thể chẩn đoán được bệnh Wilson trước khi có triệu chứng, nếu điều trị sớm thì giảm được mức độ nặng.

Điều trị tốt sẽ giúp bệnh nhân có cuộc sống bình thường
Bệnh Wilson đòi hỏi điều trị suốt đời nhằm kiểm soát chất đồng trong cơ thể. Khởi đầu bệnh nhân sẽ được điều trị bằng cách hạn chế thức ăn có chứa nhiều chất đồng, điều trị bất cứ tình trạng tổn thương gan hoặc thần kinh, tăng thải chất đồng khỏi cơ thể. Có hai thuốc được dùng để thải chất đồng khỏi cơ quan vào dòng máu là d-penicillamin (Cuprimin) và trientin hydrochlorid (Syprine), khi đó chất đồng sẽ lọc qua đường tiểu và thải ra ngoài. Tác dụng phụ của thuốc là làm cho triệu chứng thần kinh xấu thêm. Có đến 20 – 30% bệnh nhân dùng d-penicillamin bị phản ứng dị ứng với biểu hiện: sốt, nổi mẩn đỏ và tác dụng trên thận, tủy xương. Nguy cơ bị tác dụng phụ thấp hơn với trientin hydrochlorid nên thuốc này là chọn lựa đầu tiên khi điều trị.

Phụ nữ có thai thì giảm liều thuốc để giảm nguy cơ gây dị tật thai. Liều thấp cũng nhằm phòng ngừa vấn đề lành vết thương khi phải phẫu thuật bắt con trong lúc chuyển dạ.

Chất kẽm dưới dạng muối như zinc acetat (Galzin) uống vào giúp ngăn cản hấp thu đồng từ thức ăn ở trong hệ tiêu hóa. Tuy nhiên chỉ dùng đơn độc kẽm thì sự thải đồng rất chậm chạp nên thầy thuốc hay phối hợp với hai thuốc trên. Kẽm an toàn khi dùng cho phụ nữ có thai. Sau khi triệu chứng bệnh cải thiện và xét nghiệm cho thấy chất đồng trở về mức an toàn thì sẽ duy trì bằng kẽm và liều thấp d-penicillamin hoặc trientin hydrochlorid.
Người bệnh Wilson cần hạn chế thức ăn chứa nhiều chất đồng như sò, gan động vật, nấm… uống nước cũng phải kiểm tra hàm lượng chất đồng và không nên uống thuốc multivitamin có chứa chất đồng.