Tỷ lệ mắc các khối u này tuy không nhiều, nhưng chẩn đoán còn nhiều khó khăn, tiên lượng dè dặt, biểu hiện lâm sàng chủ yếu là những cơn phừng đỏ mặt kèm theo rối loạn tiêu hóa.

Biểu hiện của bệnh

Bệnh lý điển hình là u carcinoid tiên phát ở đường tiêu hóa nhất là ở ruột thừa, đoạn cuối hồi tràng và trực tràng. Các vị trí khác của đường tiêu hóa có thể gặp là đại tràng, dạ dày, và túi thừa Meckel.

Phần lớn u carcinoid được phát hiện tình cờ qua phẫu thuật, do mổ tử thi, hoặc đôi khi qua nội soi. Trong giai đoạn sớm, u carcinoid thường chỉ có những biểu hiện triệu chứng mơ hồ, do đó bệnh thường bị bỏ sót.

Triệu chứng chính thường gặp của u carcinoid là biểu hiện của hội chứng carcinoid bao gồm:

Phừng đỏ ở mặt, cổ, trước ngực: triệu chứng này thường khởi phát khi bị stress, sau uống rượu, sau ăn hoặc khi dùng các thuốc giống epinephrin. Tuy nhiên biểu hiện này khác nhau tùy theo vị trí khối u. Với u carcinoid từ phế quản triệu chứng lâm sàng thường rầm rộ, cơn phừng nóng đỏ mặt thường nặng và kéo dài kèm dấu hiệu phù mặt, bồn chồn lo lắng, run và kích thích, chảy nước mắt, đổ mồ hôi, chảy nước bọt, buồn nôn, nôn, sốt và tiêu chảy dữ dội. U carcinoid từ dạ dày chỉ có triệu chứng phừng đỏ mặt với các mảng hồng ban, có khi kết tụ thành từng đám.

Biểu hiện hay gặp thứ hai là tiêu chảy, đây là triệu chứng gây ra do tăng tiết, do kém hấp thu và tăng nhu động ruột. Tiêu chảy có thể đơn thuần hay kết hợp với biểu hiện phừng đỏ mặt.

Ngoài ra có thể gặp một số biểu hiện khác như chuột rút ở chân, đau bụng có thể kèm theo bán tắc ruột, xơ hóa van tim, loét dạ dày tá tràng, các biểu hiện của bệnh thiếu vitamin PP.

Bệnh thường được chẩn đoán muộn sau nhiều năm vì biểu hiện lâm sàng rất kín đáo. Bệnh chỉ được gợi ý chẩn đoán khi có kèm theo cơn phừng đỏ mặt, kèm tiêu chảy, kèm theo triệu chứng về hô hấp. Chẩn đoán dương tính cần dựa vào các xét nghiệm đặc hiệu với sự hiện diện của các marker của u carcinoid kèm với hình ảnh khối u qua chụp cắt lớp tỉ trọng.

Với các u carcinoid có đường kính trên 2cm, đặc biệt nằm ở đoạn ruột giữa thường có di căn. Các vị trí di căn thường gặp là: hạch mạc treo, gan, màng bụng, đôi khi di căn xa như ở phổi, xương, da, buồng trứng, não, trung thất và lách.

Điều trị

Chế độ điều trị cần thích hợp cho từng mỗi bệnh nhân dựa vào kích thước khối u, vị trí khối u và mức độ các triệu chứng trên lâm sàng.

Điều trị chủ yếu là phẫu thuật cắt khối u, làm tắc mạch đi vào khối u, xạ trị liệu khu trú trên khối u, hóa trị liệu chống ung thư, và ức chế tăng tiết chủ yếu là dùng corticoid. Bên cạnh đó, tùy theo các biểu hiện khác nhau mà dùng thêm các thuốc điều trị triệu chứng.

Hóa trị liệu chỉ được áp dụng cho những trường hợp các triệu chứng hoặc khối u không cải thiện khi điều trị bằng octreotid, hoặc trong những trường hợp chức năng tim bị ảnh hưởng bởi u carcinoid.

Tóm lại, đây là một bệnh lý hiếm gặp, thường chẩn đoán muộn, tiên lượng dè dặt, khó có thể thiết lập một phác đồ xác định chẩn đoán và điều trị cho một khối u carcinoid ống tiêu hóa. Trong trường hợp di căn còn khu trú ở gan và có thể cắt bỏ được thì phẫu thuật để cắt bỏ khối u càng nhiều càng tốt. Khi di căn không cắt bỏ được, thì việc loại bỏ khối u tiên phát là cần thiết, nếu không có di căn gan thì điều trị tại chỗ bằng hóa trị liệu kết hợp với nút mạch dưới sự phối hợp với somatostatin. Trong trường hợp di căn không cắt bỏ được như di căn màng bụng, di căn nhiều hạch xa, di căn đến xương thì điều trị nội khoa bằng somatostatin trong thể nhẹ, thể nặng.