Bệnh tiến triển âm thầm, ít người chú ý

Trong lúc chờ khám, anh Hùng cho biết: “Mẹ tôi năm nay 65 tuổi, từng khám ở Viện Tim và được phát hiện mắc bệnh cơ tim phì đại, di truyền từ ông ngoại. Bác sĩ khuyên tôi cũng nên đi tầm soát. Nhưng mấy năm nay do bận làm ăn và chủ quan thấy mình khỏe mạnh nên không đi khám. Vừa qua, đi kiểm tra sức khỏe, bác sĩ siêu âm thấy tim bất thường, tôi mới sực nhớ và đưa hai con đi khám luôn”.

Kết quả tầm soát cho thấy anh Hùng mắc bệnh cơ tim phì đại, di truyền từ mẹ, nhưng may mắn hai con của anh chưa ghi nhận bất thường nào ở tim. Sau đó, anh được bác sĩ hẹn quay lại tầm soát nguy cơ đột tử. Theo đó, bác sĩ sẽ cho anh đeo máy ghi điện tim (holter) trong 24 giờ nhằm phát hiện các bất thường nhịp tim nguy hiểm để phòng ngừa đột tử tim. Do bệnh cơ tim phì đại xuất hiện qua nhiều thế hệ trong gia đình, bác sĩ cũng tư vấn anh Hùng thực hiện xét nghiệm di truyền nhằm tìm các biến thể gene gây bệnh hoặc có khả năng gây bệnh (pathogenic/likely pathogenic - P/LP).

Nếu phát hiện được một biến thể P/LP ở anh Hùng, những người thân bậc một như hai con, anh chị em ruột và cha mẹ sẽ được tư vấn xét nghiệm di truyền theo dòng họ, tập trung tìm chính biến thể đã xác định trong gia đình.

Vì vậy, dù hai con của anh Hùng hiện có điện tâm đồ và siêu âm tim bình thường, điều này chưa hoàn toàn loại trừ khả năng mang gene bệnh và phát triển bệnh trong tương lai. Nếu mang biến thể P/LP của gia đình, các con cần được theo dõi tim mạch định kỳ; ngược lại, nếu xét nghiệm âm tính với chính biến thể gây bệnh đã xác định trong gia đình, có thể tránh được việc tầm soát tim mạch nối tiếp không cần thiết.

BS.CK2 Trần Thị Huỳnh Nga, Trưởng khoa Vật lý trị liệu - Phục hồi chức năng Viện Tim TP.HCM, người theo dõi bệnh của anh Hùng, cho biết bệnh cơ tim phì đại là tình trạng cơ tim bất thường khiến tim không thể co bóp để đẩy máu lưu thông hiệu quả, làm ảnh hưởng đến nhịp tim và có thể gây rối loạn nhịp tim. Ở người bệnh này, các sợi cơ tim phát triển bất thường, đặc biệt ở tâm thất trái. Khoang trong tâm thất trái thu nhỏ, không thể giãn ra đúng cách giữa các nhịp đập tim, khiến tim bơm máu kém hiệu quả.

Theo bác sĩ Huỳnh Nga, bệnh cơ tim phì đại là bệnh lý di truyền liên quan đến một đột biến gene trội trên nhiễm sắc thể thường, vì thế xác suất di truyền lên đến 50%. Tức một người đã có biểu hiện bệnh thì con của họ có nguy cơ 50% mắc bệnh này.

Hãy tư vấn tim mạch để chủ động phòng ngừa nguy cơ đột quỵ. Ảnh: TSK

“Bệnh này thường tiến triển âm thầm nên người bệnh không nghĩ mình có bệnh tim. Chỉ khi xuất hiện một biến cố đột ngột như ngất xỉu; mệt nhọc, khó thở mỗi khi vận động và tình trạng này ngày càng tăng, người bệnh đi khám bệnh thì mới biết. Thậm chí có trường hợp hoàn toàn khỏe mạnh rồi đột tử. Khi đó, bác sĩ khám nghiệm tử thi xác định nạn nhân mắc bệnh cơ tim phì đại, điều mà trước đó họ và người thân không hề biết”, bác sĩ Nga nói tiếp.

Điển hình là cầu thủ bóng đá người Cameroon Marc-Vivien Foe. Năm 2003, khi tham gia đội tuyển quốc gia thi đấu tại một trận tranh Cúp Liên lục địa, anh đột nhiên ngã gục xuống sân rồi ngừng thở. Khám nghiệm sau đó cho thấy anh mắc bệnh cơ tim phì đại.

Cần tầm soát bệnh tim di truyền bài bản

Bệnh cơ tim phì đại không phải là bệnh tim di truyền duy nhất. Tại Viện Tim TP.HCM, các bác sĩ còn phát hiện nhiều loại bệnh tim di truyền khác nhau.

Một bác sĩ khám ngoại trú ở đây giải thích: “Có lẽ Viện Tim TP.HCM là một trong những trung tâm tim mạch chuyên sâu ở phía Nam, nên khi bác sĩ tuyến dưới phát hiện người bệnh có vấn đề tim mạch đặc biệt thì họ chuyển về đây để được chẩn đoán và điều trị đúng cách”.

Chưa có khảo sát nào về tỷ lệ mắc các bệnh tim di truyền tại nước ta, nhưng các bác sĩ Viện Tim TP.HCM ghi nhận ba nhóm bệnh phổ biến. Nhóm thứ nhất là bệnh cơ tim, bao gồm bệnh cơ tim phì đại, bệnh cơ tim giãn nở, các bệnh cơ tim bất thường về cấu trúc. Nhóm thứ hai là những bệnh rối loạn nhịp tim nguy hiểm như hội chứng Brugada, hội chứng Wolff-Parkinson-White. Nhóm thứ ba là bệnh tăng cholesterol máu gia đình.

Do các bệnh tim di truyền thường phức tạp và có yếu tố gia đình, nên việc tầm soát cần được thực hiện bài bản ở những cơ sở y tế chuyên sâu có đủ điều kiện.

Tại Viện Tim TP.HCM, khi nghi ngờ người bệnh có bệnh tim di truyền, bác sĩ sẽ tìm hiểu kỹ về bệnh sử gia đình, sau đó cho người bệnh thực hiện các biện pháp cận lâm sàng từ đơn giản đến cao cấp như xét nghiệm, đo điện tim, siêu âm, chụp MRI tim, mang máy theo dõi điện tim. Khi cần thiết, bác sĩ còn cho người bệnh làm phân tích gene.

“Di truyền là yếu tố không thể thay đổi được, nhưng nếu bệnh được phát hiện bệnh sớm, việc thay đổi lối sống cũng như điều trị y khoa phù hợp có thể giúp người bệnh sống khỏe”, một bác sĩ chia sẻ.

Trường hợp anh Hùng là một thí dụ. Bác sĩ Huỳnh Nga cho biết: “Kết quả kiểm tra cho thấy bệnh nhân chưa ghi nhận rối loạn nhịp tim nguy hiểm, chức năng tim còn tốt và chưa có tắc nghẽn dòng máu trong tim. Bệnh nhân được tư vấn xét nghiệm di truyền và hẹn tái khám định kỳ để theo dõi và đánh giá nguy cơ đột tử. Nếu bệnh nhân xuất hiện các yếu tố nguy cơ đột tử cao, chúng tôi sẽ tiến hành can thiệp tích cực như đặt máy khử rung”.

(*) Tên nhân vật được thay đổi để bảo mật thông tin.

Theo TSK số 710