Riêng bệnh cơ tim hạn chế còn gọi là bệnh cơ tim thể lấp, đây là bệnh lý ít gặp. Theo ghi nhận thì bệnh lý cơ tim thtfờng xảy ra ở 1 trên 500 ngtfời, riêng bệnh lý cơ tim hạn chế thì hiếm gặp nhất trong các bệnh cơ tim (chỉ chiếm khoảng 5%).

Tim là một khối cơ thực hiện chức năng tống đẩy máu đi khắp nơi trong cơ thể nhằm cung cấp oxy và dtfỡng chất, khi cơ tim gặp tổn thtfơng sẽ ảnh htfởng đến chức năng co bóp tống máu của tim và gây ra suy tim.

✔ Bệnh cơ tim hạn chế làm tim không giãn ra đủ

Thuật ngữ bệnh cơ tim hạn chế có phần xa lạ và khó hiểu đối với nhiều bệnh nhân và cả những bác sĩ không phải chuyên khoa tim mạch. Các chuyên gia tim mạch định nghĩa bệnh cơ tim hạn chế là bệnh cơ tim tiên phát hay thứ phát gây ra rối loạn chức năng tâm trương thất trái nhưng không phải là viêm màng ngoài tim co thắt. Đây là một bệnh quan trọng trong nhóm gây suy tim tâm trương (chức năng tâm thu thất trái thường bình thường). Bệnh gây hạn chế việc giãn ra của cơ tim trong thì tâm trương làm hạn chế máu đổ đầy buồng tim, ở tim bình thường khi tim bóp tống máu xong sẽ phải giãn ra đủ thể tích để cho máu về nhưng ở đây thì tâm thất giãn ra không đủ. Do tình trạng này mà áp lực tĩnh mạch phổi tăng lên, áp lực cuối tâm trương thất trái tăng cao.

Ở bệnh cơ tim hạn chế có tình trạng xơ hóa màng trong tim (nội tâm mạc) không rõ nguyên nhân, vị trí xơ hóa hay gặp ở nội tâm mạc phần tống máu thất trái hoặc thất phải hoặc cả hai bên, gây ra hở van, buồng thất vùng mỏm tim có thể bị tắc. Về nguyên nhân gây ra bệnh cơ tim hạn chế còn chưa xác định chính xác, người ta thấy bệnh xuất hiện ở những người bị thoái hóa bột (Amyloidosis), Sarcoidosis, bệnh mô liên kết hay quá liều sắt (Hemochromatosis). Bệnh cũng có thể xảy ra trên những bệnh nhân ung thư được hóa trị liệu hoặc xạ trị.

✔ Bệnh cơ tim hạn chế có thể không triệu chứng

Biểu hiện lâm sàng của bệnh cơ tim hạn chế là do các bất thường huyết động học gây ra bệnh cảnh suy tim sung huyết. Có thể người bệnh không có một triệu chứng nào nhưng thường thì diễn tiến thành suy tim sung huyết. Tình trạng tăng áp lực tĩnh mạch ngoại vi, phù to toàn thân kèm theo cổ trướng.

Bệnh nhân có thể gặp tình trạng đầy hơi hoặc nôn ói, đau ngực (lúc nghỉ hoặc gắng sức), chóng mặt, phù ở chân, mệt mỏi, hồi hộp, khó thở nặng, cơn khó thở kịch phát về đêm, khó thở phải ngồi. Trong trường hợp có ảnh hưởng đến hệ thống dẫn truyền trong tim sẽ có triệu chứng của loạn nhịp tim: ngất, choáng váng, hồi hộp đánh trống ngực, nhịp nhanh… Khi thăm khám có thể phát hiện gan to, cổ trướng, tràn dịch màng phổi hoặc tình trạng giảm cung lượng tim: chi lạnh, tụt huyết áp, thay đổi tri giác,… ổ đập vùng trước tim thường do sự tăng động thất phải và thường đi kèm với tăng áp lực động mạch phổi mức độ vừa. Nghe tim phát hiện nhịp nhanh.

Để chẩn đoán bệnh cơ tim hạn chế đòi hỏi phối hợp triệu chứng lâm sàng với nhiều xét nghiệm khác nhau: xét nghiệm máu và nước tiểu, điện tâm đồ, X quang tim, siêu âm tim, chụp điện toán cắt lớp (CT Scanner), cộng hưởng từ (MRI), xạ hình động mạch, thông tim, sinh thiết nội mạc cơ tim, xét nghiệm gen. Điện tâm đồ hầu như có bất thường, nhất là rối loạn dẫn truyền, rối loạn nhịp (block nhánh trái, rung nhĩ, thay đổi hình dạng sóng,…). Trên X quang sẽ phát hiện tình trạng sung huyết tĩnh mạch phổi hoặc tràn dịch màng phổi, có thể phát hiện ra các nguyên nhân gây bệnh cơ tim hạn chế thứ phát. Siêu âm tim có vai trò rất quan trọng trong việc xác định các tổn thương cũng như theo dõi tiến triển của bệnh. Siêu âm tim cho thấy kích thước thất trái bình thường hay giảm nhưng chức năng tâm thu thất trái được bảo tồn, có tình trạng phì đại nội tâm mạc thất trái. Sinh thiết nội mạc cơ tim nhằm chẩn đoán một số bệnh lý đặc hiệu gây ra bệnh cơ tim hạn chế như hemochromatosis, sarcoidosis…

✔ Tiên lượng bệnh thường không tốt do phát hiện trễ

Bệnh cơ tim hạn chế thường được chẩn đoán khi bệnh nhân đã có nhiều triệu chứng và bệnh đã diễn tiến nặng. Do bệnh cơ tim hạn chế hiếm gặp nên các nghiên cứu về bệnh còn giới hạn, việc điều trị rất khó khăn tùy thuộc vào nguyên nhân gây bệnh. Có ba mục tiêu nhắm đến trong điều trị bệnh cơ tim hạn chế: chữa suy chức năng tâm trương thất trái, điều trị biến chứng ở tim, điều trị nguyên nhân nếu có thể. Đối với suy chức năng tâm trương thất trái được điều trị giống suy tim sung huyết, bệnh nhân được dùng lợi tiểu. Tuy nhiên, việc dùng lợi tiểu làm giảm áp lực đổ đầy tim có thể dẫn đến giảm tiền tải một cách nghiêm trọng và vì thế việc điều trị lợi tiểu cần được theo dõi sát bởi bác sĩ chuyên khoa. Trong bệnh cơ tim hạn chế không có chỉ định dùng các thuốc tăng cường co bóp cơ tim như trong suy tim tâm thu. Điều trị biến chứng  ở tim, trong đó có loạn nhịp gồm rung nhĩ, nhịp chậm và rối loạn nhịp thất. Điều trị biến chứng thuyên tắc mạch bằng việc dùng thuốc kháng đông phòng ngừa suốt đời. Điều trị nguyên nhân nếu được xác định (Amyloidosis, Sarcoidosis, Hemochromatosis, bệnh mô liên kết) được xem là chiến lược chính và tùy theo bệnh lý mà cách thức điều trị khác nhau. Trong một số trường hợp có thể điều trị ngoại khoa: cắt bỏ phần xơ gây hẹp, kèm theo thay van nhĩ thất. Thậm chí một số trường hợp bệnh cơ tim hạn chế có triệu chứng không giải quyết được sẽ có chỉ định ghép tim.

Tiên lượng của bệnh cơ tim hạn chế rất thay đổi. Điều này cũng dễ hiểu vì có rất nhiều nguyên nhân gây ra bệnh và các bệnh này có tiên lượng khác nhau. Nói chung đối với bệnh cơ tim hạn chế vô căn thì tỉ lệ sống sau 10 năm là 50% và tất nhiên chỉ khi bệnh nhân được phát hiện sớm, theo dõi, can thiệp kịp thời.