Những phát hiện mới nhất mở rộng đáng kể hiểu biết của các nhà khoa học về di truyền học đằng sau chứng nôn nghén nặng (HG) và có thể chỉ ra những cách mới để ngăn ngừa hoặc điều trị chứng bệnh này. HG ảnh hưởng đến khoảng 2% phụ nữ và gây ra buồn nôn và nôn dữ dội, khiến việc ăn uống trở nên rất khó khăn. Trong những trường hợp nặng, tình trạng này có thể dẫn đến suy dinh dưỡng nghiêm trọng và đe dọa sức khỏe của cả mẹ và bé. Trong nhiều năm, HG chưa được hiểu rõ và đôi khi bị coi là một vấn đề tâm lý. Hiện nay, ngày càng nhiều bằng chứng cho thấy nó có nguồn gốc sinh học và di truyền mạnh mẽ.

Hormone GDF15 là yếu tố liên quan đến chứng ốm nghén nặng ở thai phụ. Ảnh: AI

Trong nghiên cứu di truyền lớn nhất về HG được thực hiện cho đến nay, các nhà khoa học từ Trường Y khoa Keck thuộc Đại học Nam California (USC) và các tổ chức hợp tác đã phân tích thông tin từ 10.974 phụ nữ mắc chứng này và 461.461 người đối chứng. Các nhà nghiên cứu đã xác định được 10 gen liên quan đến HG. Bốn gen đã được liên kết với tình trạng này trước đây, trong khi sáu gen được phát hiện mới. Mối liên hệ mạnh nhất là với yếu tố tăng trưởng và biệt hóa 15 (GDF15). Gen này sản sinh ra một loại hormone cùng tên, lượng hormone này tăng mạnh trong thời kỳ mang thai.

Nghiên cứu trước đây đã chỉ ra rằng mức độ nghiêm trọng của chứng ốm nghén đường như phụ thuộc một phần vào độ nhạy cảm của phụ nữ với hormone này. Phụ nữ có mức độ tiếp xúc với GDF15 thấp hơn trước khi mang thai do đột biến gen có xu hướng gặp các triệu chứng nghiêm trọng hơn. Phụ nữ tiếp xúc với mức độ cao hơn trước khi mang thai thường ít bị buồn nôn và nôn hơn. Các gen khác được xác định trong nghiên cứu mới này có liên quan đến hormone thai kỳ, sự thèm ăn, buồn nôn, điều hòa insulin, chuyển hóa, sự thích nghi của não bộ và một số kết quả thai kỳ. Hiện nay đã có thuốc điều trị HG, nhưng các lựa chọn hiện tại không hiệu quả với tất cả bệnh nhân. Ngay cả Zofran, được coi là một trong những phương pháp điều trị hiệu quả nhất, cũng chỉ giúp giảm triệu chứng một phần cho khoảng một nửa số người dùng thuốc.

(Theo Nature Genetics, 7/2026)

Theo TSK số 709