Khả năng ngửi mùi của bà Joy khiến y học thật sự kinh ngạc. Ảnh: NYT

Căn bệnh làm xáo trộn cuộc sống

Les là một học sinh xuất sắc, giỏi thể thao và từng vô địch bơi lội Scotland. Cậu có một tương lai tươi sáng nhưng rồi nhiều bi kịch đã ập đến, cha cậu qua đời sớm, mẹ bị đưa vào viện tâm thần, nên cậu và em trai phải tự lo cho bản thân.

Học chung trường trung học với Les là Joy Milne. Cô bị cuốn hút bởi tài năng và cả những nỗi buồn của Les và thế là họ yêu nhau say đắm. Đáng nói là Milne có một khứu giác cực kỳ nhạy cảm. Cô rất thích mùi cơ thể của Les, mùi được cô ví là ‘mùi xạ hương mạnh mẽ đầy nam tính’. Milne tự tin mình nhận diện không sai thứ mùi này, nó đặc trưng như khuôn mặt, giọng nói và phẩm chất của Les.

Học xong trung học, Milne muốn đi Paris (Pháp) nghiên cứu ngôn ngữ Pháp, nhưng Les thuyết phục cô ở lại Scotland để cùng chăm sóc mẹ anh. Les học y khoa trở thành bác sĩ gây mê, còn Milne thành điều dưỡng. Họ lấy nhau và ở trong một ngôi nhà cổ ở Cheshire (Scotland), cùng nuôi dạy ba con trai và tận hưởng cuộc sống tràn đầy năng lượng.

Nhưng mọi chuyện đã thay đổi vào năm 1982 khi Les bước qua tuổi 32. Lúc này Milne nhận thấy mùi cơ thể chồng mình trở nên khác thường, nó ẩm mốc và khó chịu. Sự thay đổi này trùng hợp với những thay đổi về tính cách của Les khi anh trở nên xa cách, nóng nảy và thờ ơ. Thậm chí có lần Les còn đánh Milne trong đêm khi anh ngủ mơ thấy mình đang bắt trộm.

Sau hơn 10 năm chung sống, Milne nghi ngờ những thay đổi của Les có thể do một nguyên nhân cụ thể nào đó, chứ bản chất anh không như thế. Cô thuyết phục được anh đi khám một bác sĩ thần kinh tại Manchester (Anh) và Les được chẩn đoán mắc Parkinson, căn bệnh ảnh hưởng đến vận động, tâm lý và nhận thức bệnh nhân.

Bệnh Parkinson có mùi đặc trưng

Les và Joy Milne trong ngày cưới vào năm 1973. Ảnh: NYT

Ở tuổi 44, Les bắt đầu chữa Parkinson bằng L-DOPA, loại thuốc hàng đầu trong điều trị bệnh này suốt 60 năm qua. Ban đầu hiệu quả của L-DOPA rất rõ rệt đối với Les, nhưng sau đó giảm dần và anh được điều trị thêm bằng ropinirole, một chất chủ vận dopamine.

Cùng thời điểm này Les có nhiều hành vi không phù hợp. Anh tích trữ phim khiêu dâm và thường khoe với mọi người về khả năng tình dục của mình. Ngày nay y học biết rằng các thuốc chủ vận dopamine gây ra những hành vi khác thường ở bệnh nhân Parkinson như nghiện mua sắm hoặc chơi game quá đà. Nhưng khi đó Milne không biết giải thích thế nào với người chung quanh về những hành vi kỳ quặc của chồng.

Rồi các triệu chứng bệnh dần trở nên tồi tệ. Les nói nhỏ hơn, đi lại chậm chạp và thường ‘đứng hình’ trong lúc đi. Ở tuổi 50, anh cũng không tự mặc đồ được mà chỉ mặc tã lót. Do căn bệnh của Les mà cuộc sống của Milne hoàn toàn thay đổi. Cô dành toàn bộ thời gian cho việc chăm sóc chồng và mẹ chồng là Helen, người cũng mắc bệnh Parkinson.

Sau khi mẹ chồng qua đời, Milne cùng chồng chuyển về sống ở Perth (Scotland). Tại nơi ở mới, ban đầu họ không quen biết ai nên cuộc sống khá căng thẳng. Nhưng rồi Milne thuyết phục Les ra ngoài giao lưu với những bệnh nhân cùng cảnh ngộ. Hoạt động này không chỉ có ích cho Les mà còn cả cho Milne, vì từ đây cô phát hiện mình có khả năng ‘ngửi’ mùi bệnh Parkinson.

Thật vậy, trong một buổi giao lưu Milne nhận thấy mùi khó chịu mà cô ngửi thấy ở chồng mình nhiều năm qua cũng có ở những bệnh nhân khác. Điều này khiến cô cho rằng bệnh Parkinson có một mùi đặc trưng nào đó. Milne và Les tìm chuyên gia để tìm hiểu, cuối cùng họ gặp được giáo sư Tilo Kunath, nhà khoa học hàng đầu về Parkinson của đại học Edinburgh.

Năm 2012, trong một lần dự buổi nói chuyện của giáo sư Kunath với công chúng, Milne đặt câu hỏi liệu bệnh nhân Parkinson có mùi khác biệt với người bình thường hay không, Kunath khẳng định không thể có chuyện này.

Nhưng 6 tháng sau, Kunath liên lạc với Milne và họ bắt đầu làm việc với Perdita Barran, một nhà hóa học phân tích, để trả lời câu hỏi của Milne. Lúc đầu Barran nghĩ có lẽ Milne chỉ ngửi được mùi thông thường của người già và người bệnh. Nhưng sau một lần bị tai nạn, bản thân Barran trải qua những thay đổi về khứu giác của mình và bà nghĩ đã đến lúc phải thực hiện một thử nghiệm nghiêm túc đối với Milne.

Người ta cho Milne ngửi 12 chiếc áo thun, 6 của bệnh nhân Parkinson mặc và 6 của người khỏe mạnh mặc. Toàn bộ áo được xé làm đôi. Milne ngửi mùi và ráp chính xác lại từng cái. Rồi người ta đề nghị bà nhận diện áo bệnh nhân và áo người khỏe. Milne nói đúng toàn bộ áo người bệnh. Bà chỉ sai một trường hợp, người khỏe nhưng cho là người bệnh. Kỳ lạ thay, 8 tháng sau chính người khỏe mạnh này cũng được chẩn đoán mắc Parkinson. Như thế Milne có khả năng chẩn đoán bệnh trước khi y học phát hiện.

Khả năng ngửi mùi siêu hạng

Khả năng ngửi mùi biết bệnh Parkinson của Milne khiến giới y học ngỡ ngàng. Kunath, Barran và một số nhà khoa học khác đi tìm câu trả lời bằng cách dùng máy sắc ký khí-khối phổ (GC-MS) phân tích mẫu bã nhờn da của hai nhóm người: nhóm bệnh nhân Parkinson (79 người) và nhóm người khỏe mạnh (71 người).

Kết quả họ phát hiện được khoảng 4.000 hợp chất ở mỗi mẫu da, trong đó có đến 500 hợp chất khác nhau giữa hai nhóm người này. Sau đó người ta cho Milne ngửi từng loại phân tử. Trong hơn 200 phân tử được tách ra, Joy phát hiện được mùi bốn phân tử hữu cơ đặc trưng của bệnh Parkinson là perillaldehyde, eicosane, octadecanal và hippuric acid. Các chất này có nồng độ cao đáng kể trong bã nhờn của bệnh nhân Parkinson so với nhóm đối chứng. Phát hiện thú vị này được đặng lần lượt trên tạp chí Journal of the American Chemical Society tháng 3/2019 và Nature Communications 3/2021.

Tuy nhiên khả năng ngửi mùi của Milne không chỉ gói gọn trong bệnh tật mà còn cả ngoài đời thường. Bà có thể ngửi mùi cà phê trước khi quán cà phê mở cửa hoặc ngửi mùi của các cháu trước khi bà ôm chúng vào lòng. Y học gọi những người như Milne là ‘người ngửi mùi siêu hạng’ (super smeller), do họ mắc một dạng bệnh hiếm gặp gọi là tăng khứu giác (hyperosmia) khiến họ có khứu giác cực kỳ nhạy cảm.

Oái oăm thay, năng lực này cũng khiến Milne ngửi những thứ mà bà không nhất thiết muốn ngửi và chúng đôi khi làm bà khổ sở. Chẳng hạn mùi khí thải, nước hoa, cửa hàng bán thịt hay mùi không khí trong khoang máy bay có thể làm bà chảy nước mũi, thậm chí là chảy máu.

Kỳ lạ hơn khi Milne nhắm mắt bà còn ngửi thấy mùi màu sắc. Nếu bà đưa một bông hoa lên mũi, một ‘kính vạn hoa’- như bà nói - sẽ bắt đầu quay trong đầu bà. Theo y học sự chồng chéo nhận thức giác quan này là một cảm giác chung và màu sắc của mùi hương hiếm khi liên quan đến màu sắc của vật thể đang nói đến.

Nhưng đối với Milne, cà phê có mùi ‘xám xoáy’ và mùi của Biển Bắc có màu xanh ngọc lục bảo. Con người cũng có màu sắc. Tiến sĩ Barran đối với bà có mùi xanh lục, đôi khi là cam, chuyển sang màu đỏ khi Barran cười. Về Les, chồng bà, theo bà có ‘màu tím đậm’.

Bà Joy Milne thực hiện một thử nghiệm ngửi mùi tại văn phòng của TS Perdita Barran.

Ảnh: DER SPIEGEL

Milne ngửi thấy ‘Les của mình’ giống như cách những người khác có thể nhìn vào một bức tranh hoặc nghe một bản giao hưởng, mặc dù bản thân Les không thể ngửi thấy gì. Anh ấy đã mất khứu giác vào cuối những năm 20 tuổi, hậu quả sớm của bệnh Parkinson.

Chẩn đoán bệnh bằng ngửi mùi, tại sao không?

Trong thực tế mối liên hệ giữa khứu giác và bệnh tật từng được y học nói đến. Vào cuối thế kỷ 19, thuyết “miasma” cho rằng mọi bệnh tật lây lan qua mùi hôi thối (chướng khí, âm khí) vẫn chiếm ưu thế. Ngược lại, nhiều người cũng khẳng định một số mùi hương lại có tác dụng chữa bệnh hoặc phòng bệnh.

Nhưng trên hết, khứu giác là công cụ có thể chẩn đoán bệnh. Hippocrates, ông tổ ngành y học phương Tây, từng dùng mũi để ngửi bệnh. Thời xa xưa, người Hy Lạp và Trung Quốc cũng biết nhận diện bệnh lao bằng cách ném đờm bệnh nhân vào than nóng và ngửi khói. Rồi con người cũng biết rằng sốt thương hàn có mùi bánh mì nướng và sốt vàng da có mùi thịt sống. Không đâu xa, vào thời Covid-19 người ta còn cho chó đánh hơi phát hiện bệnh.

Năm 1989 tạp chí The Lancet báo cáo về một phụ nữ Anh nhận thấy chú chó của mình liên tục đánh hơi nốt ruồi nhỏ trên chân cô. Vài tháng sau, con chó cố gắng cắn đứt nốt ruồi và điều này khiến cô phải đi khám bệnh. Kết quả, bác sĩ xác định nốt ruồi đó là… ung thư da!

Nhưng dù lý thú thế nào thì ngửi mùi chưa từng được y học hiện đại công nhận là giải pháp chẩn đoán bệnh. Trên nhật báo The New York Times nhà báo Scott Sayare viết: “Các bác sĩ hiện đại được đào tạo để chẩn đoán bằng ‘nhìn, sờ, gõ, nghe’. ‘Ngửi’ không có trong danh sách này và các chuẩn mực xã hội có lẽ cũng không khuyến khích làm điều đó”.Bất chấp những tranh cãi về ngửi mùi chẩn đoán bệnh, sau cái chết của chồng vào năm 2015, Milne tập trung hợp tác với một số nhà nghiên cứu khắp nơi để ngửi mùi các bệnh khác như lao, Alzheimer, đái tháo đường và cả ung thư. Theo bà, bệnh lao có mùi bìa cứng ẩm, Alzheimer mùi bánh mì lúa mạch đen, bệnh đái tháo đường mùi sơn móng tay và ung thư mùi nấm.

Bà cho biết đôi khi mình có thể ngửi thấy mùi những người mắc bệnh khi đang ở siêu thị hoặc đi bộ trên phố nhưng theo đạo đức y khoa bà không thể nói với họ chuyện này. Bà nói: “Bác sĩ đa khoa nào chấp nhận một người đàn ông hoặc phụ nữ bước vào và nói rằng ‘Bà Milne nói với tôi rằng tôi bị bệnh’? Trong tương lai có thể có chuyện này nhưng không phải bây giờ”.

Trong khi chờ tương lai thì vào năm 2019 các nhà nghiên cứu Đại học Manchester do tiến sĩ Barran đứng đầu công bố họ đã xác định được các phân tử liên quan đến Parkinson tìm thấy trong các mẫu tăm bông quét bã nhờn da bệnh nhân. Trên cơ sở này, họ phát triển được một xét nghiệm có thể phát hiện bệnh Parkinson với độ chính xác lên đến 95%.  

Theo TSK số 690+691

Ngày đăng: 22/01/2025