Những người kỳ lạ 

Hãy thử tưởng tượng bạn lao ra khỏi khoang máy bay mà không có sự tăng vọt của adrenaline hay nhịp tim dồn dập. Đó chính là thực tế của Jordy Cernik, một người tốt nghiệp Đại học Sunderland (Anh) với tấm bằng thạc sĩ sản xuất chương trình phát thanh. 

Năm 2005, Jordy được chẩn đoán mắc hội chứng Cushing, căn bệnh hiếm gặp khi tuyến thượng thận sản sinh dư thừa cortisol - hormone gây căng thẳng. Sau đó, trong vòng 6 năm anh trải qua 3 lần mổ não khác nhau nhưng đều không hết bệnh. Năm 2010, bác sĩ đề nghị anh cắt bỏ tuyến thượng thận để giải quyết tận gốc vấn đề. Liệu pháp hiệu quả tới mức Jordy không còn cảm thấy lo lắng. 

Nhưng có điều gì đó không ổn vì trong một chuyến đi đến Disneyland vào năm 2012, khi đi tàu lượn siêu tốc anh nhận ra rằng mình không hề sợ hãi. Tương tự, khi nhảy dù khỏi máy bay từ độ cao 5.000 mét, đu dây qua cầu Tyne (cao 22 mét so với mặt nước ở Newcastle) hay leo xuống từ tòa nhà Shard (cao 1.200 mét ở London), tim của Jordy không đập nhanh chút nào. 

Người mắc bệnh Urbach-Wiethe không biết sợ hãi. Ảnh: Canva.

Trải nghiệm của Cernik hiếm gặp nhưng không phải duy nhất. Nó quen thuộc với bất kỳ ai mắc bệnh Urbach-Wiethe, một rối loạn di truyền hiếm gặp vì chỉ có khoảng 300 người trên thế giới mắc phải. 

Dù được mô tả lần đầu vào năm 1929 bởi bác sĩ da liễu Erich Urbach và bác sĩ tai mũi họng Camillo Wiethe, nhưng bệnh Urbach-Wiethe chỉ được nghiên cứu bài bản vào cuối thế kỷ 20 trên một bệnh nhân nữ nổi tiếng có định danh “SM” tại Đại học Iowa (Mỹ). Khi đó, chàng trai trẻ Justin Feinstein tham gia nghiên cứu trong vai trò nghiên cứu sinh và tìm cách làm cho SM sợ hãi. 

Justin nói: “Chúng tôi cho SM xem mọi bộ phim kinh dị và tiếp xúc với những mối nguy hiểm ngoài đời như rắn, nhện, nhưng cô ấy không những không sợ mà còn tiến lại gần chúng”. 

Justin hiện là nhà thần kinh học lâm sàng tại Float Research Collective, nơi quảng bá Liệu pháp giảm kích thích môi trường bằng phương pháp nổi (REST: Floatation-Reduced Environmental Stimulation Therapy), như một phương pháp điều trị đau, căng thẳng, lo âu và các bệnh lý liên quan. 

Urbach-Wiethe phát sinh do một đột biến đơn lẻ trên gen ECM1 nằm trên nhiễm sắc thể số 1. EMC1 là một trong những protein thiết yếu giúp duy trì thể nền ngoại bào - cấu trúc nâng đỡ để các tế bào và mô nằm đúng vị trí. Khi ECM1 bị tổn thương, canxi và collagen tích tụ dần, khiến tế bào chết đi. Một trong những vùng cơ thể nhạy cảm nhất với quá trình này là amygdala (hạch hạnh nhân), vùng não giống quả hạnh nhân đóng vai trò trong việc xử lý sợ hãi. Ở trường hợp của SM, amygdala bị phá hủy hoàn toàn nên cô không còn sợ hãi. 

Justin chia sẻ: “Đáng lưu ý là bệnh chỉ liên quan với sợ hãi còn những cảm xúc khác của bệnh nhân như hạnh phúc, tức giận hay buồn bã vẫn nguyên vẹn”. 

Các loại sợ khác nhau 

Tuy nhiên, vấn đề còn phức tạp hơn thế nữa. Amygdala đóng vai trò quan trọng trong một số dạng thức sợ hãi nhất định, đặc biệt là điều kiện hóa sợ hãi (fear conditioning). Các thí nghiệm trên loài gặm nhấm chứng minh rằng những con vật bị sốc điện ngay sau tiếng ồn sẽ hình thành phản xạ đứng yên khi nghe lại âm thanh đó.

Ngược lại, dù SM ý thức được việc không nên chạm vào chiếc chảo đang nóng nhưng cô lại không bị “điều kiện hóa” để tạo ra các phản ứng sinh lý (như tăng nhịp tim hay adrenaline) trước các kích thích từng gây đau đớn. SM cũng mất khả năng nhận diện biểu cảm sợ hãi trên khuôn mặt người khác dù cô vẫn phân biệt được các sắc thái vui vẻ hay buồn bã. 

Cuối cùng, dù rất hòa đồng và hướng ngoại, SM lại gặp khó khăn trong việc nhận định và né tránh các tình huống nguy hiểm. Điều này khiến cô vài lần rơi vào tình cảnh bị người khác đe dọa bằng dao và súng. 

Trong một thử nghiệm, nhóm nghiên cứu yêu cầu một người lạ tiếp cận SM để xác định khoảng cách khiến cô ấy cảm thấy thoải mái nhất. Kết quả, cô cho phép người lạ tiến gần đến khoảng cách 0,35m, tức chỉ gần bằng một nửa so với người bình thường. Điều này cho thấy SM rất thoải mái khi cho người khác xâm phạm không gian cá nhân của mình. 

Alexander Shackman, giáo sư Tâm lý học tại Đại học Maryland (Mỹ), giải thích: “Trong thử nghiệm đó, SM và những bệnh nhân bị tổn thương amygdala khác sẵn sàng đứng đối diện sát mặt với người xa lạ - một hành vi mà người khỏe mạnh có amygdala nguyên vẹn không bao giờ làm”. 

Con người thường cảm thấy lo lắng khi bị tổn thương. Ảnh: Canva.

Phát hiện này gợi mở rằng amygdala đóng vai trò quan trọng trong việc định hình cách thức con người phản ứng và tương tác với các mối quan hệ xã hội. Dẫu vậy, một vài dạng thức sợ hãi khác dường như hoạt động độc lập với amygdala. Trong một thí nghiệm, Justin và cộng sự đã yêu cầu SM hít khí carbon dioxide (CO2) – tác nhân kích hoạt cảm giác nghẹt thở và sợ hãi ở nhiều người. Họ kỳ vọng SM không sợ hãi, nhưng thật bất ngờ cô lại cực kỳ hoảng loạn. Ngoài SM, hai bệnh nhân khác bị tổn thương amygdala cũng trải qua cảm giác sợ hãi tột độ trong suốt thử nghiệm. 

Phát hiện này thôi thúc Justin bắt đầu hành trình một thập kỷ để giải mã vai trò thực sự của amygdala đối với nỗi sợ. Hóa ra não bộ sở hữu hai con đường dẫn truyền nỗi sợ riêng biệt, tuỳ thuộc vào mối đe dọa đến từ môi trường bên ngoài hay bên trong cơ thể. Khi đối diện với hiểm họa bên ngoài, amygdala hoạt động như một nhạc trưởng, điều phối các vùng não và cơ quan khác để phản ứng. Đầu tiên, nó tiếp nhận thông tin từ các vùng xử lý thị giác, khứu giác, vị giác và thính giác. 

Nếu amygdala nhận diện được mối đe dọa nó sẽ phát tín hiệu tới vùng dưới đồi. Sau đó, vùng dưới đồi kích hoạt tuyến yên, rồi tuyến yên kích thích tuyến thượng thận để giải phóng cortisol và adrenaline vào máu. Theo Justin, điều này khiến nhịp tim và huyết áp tăng lên, kích hoạt tất cả các triệu chứng điển hình của phản ứng sợ hãi theo kiểu “chiến đấu hay bỏ chạy”. 

Tuy nhiên, với các mối đe dọa bên trong như nồng độ CO2 trong máu tăng cao, não bộ lại xử lý theo cách khác. Do não không có cảm biến oxy, cơ thể sẽ diễn giải nồng độ CO2 cao là tín hiệu của tình trạng ngạt thở sắp xảy ra. Nghiên cứu của Justin chỉ ra rằng chính thân não – vùng kiểm soát các chức năng vô thức như hô hấp – mới là nơi cảm nhận sự gia tăng CO2 và khởi phát trạng thái hoảng loạn. Amygdala đóng vai trò kìm hãm phản ứng này. Đó là lý do vì sao những bệnh nhân bị thiếu amygdala như SM lại có phản ứng dữ dội đến vậy. Dẫu vậy, cơ chế chính xác vì sao amygdala lại hoạt động theo cách này vẫn còn là một bí ẩn đối với khoa học. 

Khi không còn sợ hãi thì tâm trạng trở nên tốt hơn. Ảnh: Canva. 

Shackman nhận định: “Đây là một kết quả khoa học quan trọng vì nó chứng minh rằng amygdala không phải là yếu tố then chốt đối với mọi sắc thái của sợ hãi, lo âu hay hoảng loạn. Nó dường như rất quan trọng trong điều phối nỗi sợ trước các tác nhân bên ngoài như kẻ cướp, rắn độc hay những bóng ma trong ngôi nhà ma ám, nhưng lại không trực tiếp gây ra cơn hoảng loạn trước các kích thích bên trong”. 

Tất nhiên, SM chỉ là một người, do đó những phát hiện khoa học dựa trên kinh nghiệm của cô ấy không nhất thiết đúng với tất cả. Điều độc đáo ở đây là căn bệnh của cô ấy đã gần như phá hủy hoàn toàn amygdala trong khi các vùng khác vẫn còn nguyên vẹn. Tuy nhiên, mọi người có thể phản ứng với cùng một loại tổn thương não theo những cách khác nhau. Độ tuổi khi tổn thương não xảy ra cũng có thể đóng vai trò trong quá trình phục hồi của một người. 

Dù vậy, câu chuyện của SM đã làm nổi bật lý do vì sao nỗi sợ lại được duy trì qua quá trình tiến hóa. Mọi loài động vật có xương sống, từ động vật có vú, chim đến bò sát và cá đều sở hữu amygdala và nó là một trợ thủ đắc lực cho sự sống còn. 

Justin khẳng định: “Nếu bạn làm tổn thương amygdala của một con vật rồi thả nó về tự nhiên, nó sẽ chết trong vài giờ hoặc vài ngày. Bởi khi thiếu đi mạch thần kinh quan trọng để định hướng nguy hiểm, chúng sẽ tự đẩy mình vào những tình huống đe doạ tính mạng”. Tuy nhiên, SM đã sống hơn nửa thế kỷ mà không có amygdala dù cô ấy từng trải qua một số tình huống hiểm nghèo. Justin đặt câu hỏi: “Từ ca bệnh này, một trong những vấn đề gợi mở là liệu nỗi sợ hãi nguyên thủy có còn cần thiết trong thế giới hiện đại hay không?”. 

Có lý do để thắc mắc vì sợ hãi có thể đang gây hại nhiều hơn lợi, đặc biệt là trong các xã hội phương Tây, nơi những nhu cầu sinh tồn cơ bản của con người đã được đáp ứng nhưng họ lại đang đối mặt với tỉ lệ căng thẳng và rối loạn lo âu ở mức báo động. 

Theo TSK số 703-704