Tỷ lệ người mắc Alzheimer tại Việt Nam đang gia tăng nhanh. Ảnh minh họa: Canva

Alzheimer là bệnh thoái hoá thần kinh phức tạp và tiến triển qua nhiều giai đoạn khác nhau, từ giai đoạn tiền lâm sàng/ không triệu chứng đến giai đoạn mất trí nhớ nghiêm trọng, gây nên gánh nặng lớn cho người bệnh, người chăm sóc và xã hội. 

Tại Việt Nam, với xu hướng già hóa dân số nhanh, tỷ lệ mắc Alzheimer và các dạng sa sút trí tuệ khác đang tăng rõ rệt. Tuy nhiên, việc phát hiện sớm bệnh vẫn còn hạn chế do thiếu các công cụ chẩn đoán đáng tin cậy và ít xâm lấn. Đa số bệnh nhân chỉ được phát hiện ở giai đoạn trung bình – nặng, khi suy giảm chức năng nặng nề và có các biểu hiện rối loạn hành vi tâm lý. Trong khi đó những thay đổi sinh bệnh học, hình ảnh học sọ não có thể biến đổi từ trước khi xuất hiện triệu chứng đến 20 năm. 

Các xét nghiệm kinh điển (dịch não tủy, PET amyloid/tau) có chi phí cao, khó triển khai rộng rãi và đôi khi không có sẵn, chưa kể còn gây hại cho người bệnh khi phải tiếp xúc với tia xạ. Trong những thập kỷ qua đã có những tiến bộ đáng kể về dấu ấn sinh học về chẩn đoán và các liệu pháp điều biến bệnh đã định hình bối cảnh điều trị.

Dấu ấn sinh học mới 

Sự xuất hiện của các xét nghiệm sinh học mới là yêu cầu cấp thiết. Các xét nghiệm máu p-tau217, p-tau181, Aβ42/40 đã chứng minh độ nhạy và độ đặc hiệu cao trong phát hiện Alzheimer giai đoạn tiền lâm sàng, thuận tiện và ít xâm lấn hơn dịch não tủy. Các protein mới như YWHAG, NPTX2, eMTBRtau243 cho thấy khả năng dự báo tiến triển bệnh, không chỉ phát hiện sự hiện diện amyloid/tau mà còn đánh giá nguy cơ suy giảm nhận thức. Xu hướng nghiên cứu dấu ấn sinh học ngoại vi (như máu, nước tiểu, nước bọt) đang mở ra triển vọng tầm soát cộng đồng với chi phí thấp. Xét nghiệm mới sẽ đóng vai trò giúp phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm từ giai đoạn chưa có triệu chứng, phân tầng nguy cơ và chọn đúng nhóm bệnh nhân để điều trị, đồng thời hỗ trợ theo dõi hiệu quả các liệu pháp mới. 

Ngày 16/5 năm nay, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) Hoa Kỳ đã cho phép tiếp thị thiết bị chẩn đoán đầu tiên dùng xét nghiệm máu để hỗ trợ chẩn đoán bệnh Alzheimer. Tỷ lệ huyết tương Lumipulse G pTau217/βAmyloid 1-42 dùng để phát hiện sớm các mảng amyloid liên quan đến bệnh Alzheimer ở bệnh nhân trưởng thành, từ 55 tuổi trở lên, có biểu hiện của bệnh. Mặc dù mảng amyloid có thể xuất hiện ở nhiều bệnh khác, nhưng cùng với các đánh giá khác sẽ giúp bác sĩ xác định nguyên nhân có thể gây ra các triệu chứng của người bệnh. 

Xét nghiệm dấu ấn sinh học mới giúp phát hiện Alzheimer giai đoạn sớm. Ảnh minh họa: Canva

Liệu pháp điều biến bệnh 

Sự ra đời của liệu pháp miễn dịch chống amyloid, bao gồm các kháng thể đơn dòng được FDA phê duyệt như Lecanemab và Donanemab, đã chứng minh hiệu quả trong việc làm chậm tiến trình suy giảm nhận thức ở giai đoạn đầu của bệnh Alzheimer. 

Những liệu pháp này đánh dấu sự thay đổi trong tư duy về quản lý bệnh Alzheimer, nhấn mạnh tầm quan trọng của việc chẩn đoán và can thiệp sớm. Nhưng nhóm thuốc này đòi hỏi lựa chọn người bệnh phù hợp, dựa vào lâm sàng, xét nghiệm dấu ấn sinh học, di truyền và hình ảnh học sọ não. Người bệnh cần được đánh giá đầy đủ và toàn diện để cân nhắc hiệu quả và các tác dụng phụ trong quá trình điều trị và theo dõi.

Mặc dù vậy, các thuốc ức chế cholinesterase và memantin vẫn là phương pháp điều trị tiêu chuẩn cho người bệnh ở giai đoạn nhẹ, trung bình đến nặng, giúp giảm triệu chứng và ổn định chức năng sống. Ngoài dùng thuốc, điều trị bệnh Alzheimer vẫn cần phương pháp điều trị đa mô thức, cá nhân hoá, tích hợp thay đổi lối sống, đào tạo nhận thức và hỗ trợ người chăm sóc. 

TSK số 698