Bệnh ngủ rũ khiến người bệnh buồn ngủ không kiểm soát. Ảnh: Canva

Khôi phục tín hiệu orexin

Ngày 5/8/2026, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt oveporexton (tên thương mại Orzeyful) của hãng Takeda để điều trị bệnh ngủ rũ thể 1 ở người trưởng thành. Thuốc cũng được phê duyệt tại Trung Quốc và Nhật Bản.

Oveporexton là thuốc đầu tiên được phê duyệt thuộc nhóm kích hoạt chọn lọc thụ thể orexin loại 2 (OX2R).

Có thể hình dung orexin như chiếc chìa khóa giúp não duy trì sự tỉnh táo. Khi thiếu orexin, oveporexton đóng vai trò chiếc chìa khóa thay thế, kích hoạt thụ thể OX2R và khôi phục tín hiệu giữ thức. Tuy nhiên,thuốc không phục hồi các tế bào sản xuất orexin đã mất nên chưa thể chữa khỏi bệnh.

Hai thử nghiệm lâm sàng trên 273 người bệnh, kéo dài 12 tuần, ghi nhận thời gian duy trì tỉnh táo tăng trung bình khoảng 14-20 phút trong bài kiểm tra giữ thức, trong khi nhóm dùng giả dược gần như không cải thiện. Số cơn mất trương lực cơ mỗi tuần giảm khoảng 79-89%, so với 28-39% ở nhóm giả dược.

Tác dụng không mong muốn thường gặp của thuốc gồm mất ngủ, tiểu nhiều lần, buồn tiểu gấp và tăng tiết nước bọt. Hiệu quả và độ an toàn khi sử dụng lâu dài vẫn cần được theo dõi thêm. Tuy nhiên, oveporexton vẫn được xem là bước tiến đáng chú ý trong điều trị bệnh ngủ rũ dù chưa được phê duyệt để điều trị bệnh ngủ rũ thể 2.

Ngủ rũ: Bệnh của não, không phải... “bệnh lười”

Bệnh ngủ rũ là một rối loạn thần kinh mạn tính khiến người bệnh buồn ngủ ban ngày quá mức, có thể ngủ gật không cưỡng lại được dù đã ngủ đủ. Bệnh ảnh hưởng khoảng 200 - 500 người trên một triệu dân tại châu Âu và Bắc Mỹ. Tại Việt Nam, hiện chưa có số liệu đáng tin cậy về tỷ lệ mắc bệnh trong cộng đồng.

Ngoài ngủ gật khi học tập hoặc làm việc, người bệnh có thể đột ngột yếu cơ khi cười hoặc xúc động nhưng vẫn tỉnh táo. Hiện tượng này gọi là cơn mất trương lực cơ (cataplexy). Những biểu hiện khác gồm bóng đè,nhìn thấy hoặc nghe những điều không có thật khi vừa ngủ hoặc thức, và giấc ngủ ban đêm bị gián đoạn. Do dễ nhầm với thiếu ngủ hoặc bệnh lý khác, bệnh thường được phát hiện muộn. Thời gian chẩn đoán trung bình gần chín năm.

Bệnh gồm hai chính: Thể 1 đặc trưng bởi tình trạng thiếu hụt nghiêm trọng orexin (hypocretin), chất dẫn truyền thần kinh giúp não duy trì sự tỉnh táo; Thể 2 không có cơn mất trương lực cơ và cơ chế gây bệnh chưa được xác định rõ.

Để chẩn đoán, bác sĩ thường cho bệnh nhân thực hiện đa ký giấc ngủ ban đêm, tiếp theo là xét nghiệm đo khả năng đi vào giấc ngủ nhiều lần vào ngày hôm sau (MSLT). Các xét nghiệm giúp phát hiện tình trạng ngủ quá nhanh và xuất hiện giấc ngủ REM sớm bất thường. Riêng thể 1 còn có thể được xác định bằng xét nghiệm hypocretin-1 trong dịch não tủy. Nồng độ chất này giảm đến ngưỡng chẩn đoán là bằng chứng xác định bệnh, ngay cả khi không có cơn mất trương lực cơ.

Theo TSK số 712