MicroRNA là một loại RNA nhỏ có khả năng điều tiết biểu hiện của nhiều gen khác nhau, đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển và chức năng của sinh vật. Nghiên cứu này mở ra một cơ chế mới trong việc điều hòa gen, góp phần hiểu rõ hơn về cách thức các gen được kiểm soát và thể hiện trong tế bào. Phát hiện có ý nghĩa lớn đối với sinh lý học và y học, mở ra nhiều ứng dụng tiềm năng trong điều trị bệnh gồm ung thư, rối loạn di truyền và các bệnh liên quan đến cơ quan cảm giác.

Về hai nhà khoa học Victor Ambros và Gary Ruvkun

Phát hiện mRNA giúp Gary Ruvkun (trái) và Victor Ambros giảnh giải Nobel y sinh 2024. Ảnh: The Time of Israel

Victor Ambros là một nhà sinh vật học nổi tiếng người Mỹ, có đóng góp to lớn trong lĩnh vực di truyền học và sinh học phân tử. Ông là người đầu tiên phát hiện ra microRNA vào năm 1993 trong quá trình nghiên cứu giun tròn Caenorhabditis elegans. Phát hiện này đã thay đổi hiểu biết về cách thức gen được điều hòa trong tế bào, từ đó dẫn đến việc hiểu rõ hơn về các quá trình sinh học cơ bản và các bệnh liên quan đến gen.

Ambros hiện là giáo sư tại Đại học Y khoa Massachusetts, Mỹ. Ông đã nhận nhiều giải thưởng danh giá trong sự nghiệp của mình, bao gồm giải thưởng Lasker về Nghiên cứu Y học Cơ bản (2008). Nghiên cứu của ông về microRNA không chỉ mang lại những hiểu biết quan trọng về sinh lý học tế bào mà còn mở ra tiềm năng lớn cho việc phát triển các liệu pháp mới trong y học, đặc biệt là các liệu pháp điều trị ung thư và các bệnh di truyền.

Còn Gary Ruvkun là nhà sinh vật học và nhà di truyền học nổi tiếng người Mỹ, được biết đến với những nghiên cứu về vi sinh vật và các cơ chế điều hòa gen. Ông cùng với Victor Ambros phát hiện ra vai trò của microRNA trong việc điều tiết biểu hiện gen ở sinh vật. Vào năm 1994, Ruvkun đã phát hiện ra rằng microRNA có thể liên kết với một gen khác trong cơ thể, giúp kiểm soát sự phát triển của tế bào và các quá trình sinh học khác. Ruvkun hiện đang là giáo sư tại Trường Y Harvard. Ông cũng nhận được nhiều giải thưởng quan trọng, bao gồm Giải thưởng Lasker và Giải thưởng Breakthrough Prize in Life Sciences. Những nghiên cứu của ông về di truyền học và các con đường tín hiệu tế bào đã có ảnh hưởng sâu rộng đến khoa học y sinh học, mở ra nhiều phương pháp tiếp cận mới trong điều trị bệnh.

Ambros và Ruvkun bắt đầu nghiên cứu vào những năm 1990 và đã công bố phát hiện đầu tiên về microRNA vào năm 1993. Họ phát hiện rằng microRNA không chỉ điều hòa gen ở động vật nhỏ như giun tròn (Caenorhabditis elegans), mà còn có ở người và các loài động vật khác. Hơn 1.000 gen microRNA đã được xác định ở người, và những gen này điều chỉnh đến 60% số lượng gen mã hóa protein.

Phát hiện về microRNA không chỉ mở ra cánh cửa cho việc hiểu rõ hơn về cơ chế di truyền mà còn mang lại tiềm năng phát triển các liệu pháp mới để điều trị các bệnh khó chữa. Tuy nhiên, hiện tại các ứng dụng trực tiếp của nghiên cứu này vẫn đang trong giai đoạn phát triển lâm sàng. Thông qua việc trao giải thưởng này, Ủy ban Nobel đã ghi nhận tầm quan trọng của các nghiên cứu di truyền đối với sự phát triển của y học hiện đại​.

Vai trò của microRNA trong điều hòa biểu hiện gen

Nghiên cứu của Gary Ruvkun và Victor Ambros mở ra nhiều ứng dụng tiềm năng trong điều trị bệnh con người.

Ảnh: The Japan Times.

MicroRNA (miRNA) là một loại RNA không mã hóa, có vai trò quan trọng trong việc điều hòa biểu hiện gen sau phiên mã. MicroRNA được tổng hợp từ DNA và trải qua các bước xử lý để trở thành dạng trưởng thành.

Khi đã trưởng thành, chúng có khả năng liên kết với các phân tử mRNA (messenger RNA) bằng cách nhận diện các trình tự bổ sung. Quá trình này diễn ra thông qua sự tương tác giữa phần không mã hóa của miRNA và phần không mã hóa của mRNA.

Khi microRNA liên kết với mRNA, chúng có thể ngăn chặn quá trình dịch mã (translation) của mRNA thành protein. Điều này có thể xảy ra qua hai cơ chế chính: 1) Tách rời ribosome: MicroRNA có thể làm cho ribosome không thể gắn vào mRNA; 2) Phân hủy mRNA: liên kết với microRNA có thể dẫn đến sự phân hủy của mRNA, từ đó giảm lượng protein được sản xuất.

MicroRNA tham gia vào nhiều quá trình sinh học, bao gồm: 1) Sự phát triển tế bào: microRNA điều chỉnh quá trình phát triển tế bào bằng cách điều hòa các gen liên quan đến tăng trưởng, phân chia và chết tế bào; 2) Điều hòa hệ thống miễn dịch: microRNA cũng đóng vai trò quan trọng trong việc điều chỉnh phản ứng miễn dịch bằng cách điều hòa các yếu tố cần thiết cho sự phát triển của tế bào miễn dịch.

Các nghiên cứu cho thấy sự thay đổi trong biểu hiện của microRNA có liên quan đến nhiều bệnh lý, bao gồm: 1) Ung thư: một số microRNA có thể hoạt động như các gen ức chế khối u, trong khi những microRNA khác có thể hoạt động như các gen khuếch tán (oncogenes), thúc đẩy sự phát triển của khối u; 2) Bệnh tim mạch: MicroRNA cũng có thể ảnh hưởng đến các gen liên quan đến bệnh tim mạch, điều chỉnh sự phát triển của mạch máu và phản ứng viêm; 3) Ứng dụng tiềm năng trong y học: nhờ vào vai trò quan trọng của microRNA trong việc điều chỉnh gen, các nhà nghiên cứu đang tìm cách phát triển các liệu pháp dựa trên microRNA để điều trị các bệnh như ung thư và các rối loạn di truyền. Những liệu pháp này có thể bao gồm việc sử dụng microRNA để điều chỉnh lại các mạng lưới gen bị rối loạn trong các bệnh lý​.

Ứng dụng hiểu biết micro RNA trong y học

Nghiên cứu thực hiện trên loại giun tròn Caenorhabditis elegans vì chúng có ít hơn 1.000 tế bào và có cơ thể trong suốt nên dể theo dõi được sự phát triển của tế bào. Ảnh:  The Japan Times.

MicroRNA có tiềm năng lớn trong y học hiện đại, từ chẩn đoán cho đến điều trị các bệnh lý khác nhau. Mặc dù vẫn đang trong giai đoạn nghiên cứu, nhưng việc hiểu rõ hơn về cơ chế hoạt động của microRNA có thể dẫn đến các liệu pháp mới hiệu quả hơn trong tương lai.

Một số ứng dụng tiềm năng của microRNA trong y học có thể được quan tâm:

- Chẩn đoán bệnh: microRNA có thể hoạt động như các dấu ấn sinh học (biomarkers) cho nhiều loại bệnh, bao gồm ung thư, bệnh tim mạch và bệnh tiểu đường. Sự hiện diện hoặc nồng độ của các microRNA cụ thể trong máu hoặc mô có thể chỉ ra sự hiện diện của bệnh, giúp chẩn đoán sớm và theo dõi tiến triển bệnh​.

- Điều trị ung thư:

+ Liệu pháp trúng đích: các nghiên cứu cho thấy một số microRNA có thể ức chế sự phát triển của khối u hoặc tăng cường hiệu quả của các liệu pháp điều trị hiện có. Ví dụ, việc đưa vào một microRNA có khả năng ức chế gen khuyếch tán có thể làm giảm sự phát triển của tế bào ung thư​.

+ Liệu pháp bổ sung: microRNA có thể được sử dụng để hỗ trợ các liệu pháp hiện tại, chẳng hạn như hóa trị liệu và xạ trị, làm tăng khả năng sống còn cho bệnh nhân.

- Điều trị các bệnh di truyền: MicroRNA cũng có tiềm năng trong việc điều trị các bệnh di truyền thông qua việc điều chỉnh các con đường tín hiệu di truyền. Việc cung cấp microRNA có thể điều chỉnh lại các gen bất thường, cải thiện tình trạng bệnh nhân​.

- Tăng cường hệ miễn dịch: MicroRNA có thể được điều chỉnh để cải thiện chức năng miễn dịch, giúp cơ thể chống lại các bệnh nhiễm trùng và các bệnh lý khác. Các liệu pháp sử dụng microRNA có thể giúp tăng cường sự phản ứng của tế bào miễn dịch đối với các tác nhân gây bệnh​.

- Áp dụng trong phát triển vắc xin: các nghiên cứu đang xem xét việc sử dụng microRNA để phát triển các loại vắc xin mới. MicroRNA có thể được dùng để điều chỉnh phản ứng miễn dịch, giúp cải thiện hiệu quả của vắc xin và giảm tác dụng phụ​.

- Khả năng điều chỉnh các yếu tố di truyền: microRNA có thể được sử dụng để điều chỉnh sự biểu hiện của nhiều gen khác nhau, từ đó ảnh hưởng đến nhiều quá trình sinh lý khác nhau. Điều này mở ra cơ hội cho các ứng dụng mới trong điều trị nhiều loại bệnh di truyền.